Une nouvelle maladie dépistée dès la naissance ?

Le déficitsynonyme de carence, de manque. Source en MCAD* (incapacité de l'organismeensemble des organes constituant un être vivant. Synonyme : corps humain. Source à utiliser les graisses comme source d'énergie) est certes une maladie rare puisqu'elle ne touche qu'entre 1 sur 8 000 et 1 sur 25 000 nouveau-nés en Europe, mais elle est souvent mortelle. La Haute Autorité de Santé (HAS) vient d'en recommander le dépistage néonatalqui se rapporte au nouveau-né. Source à côté des cinq maladies déjà recherchées au 4^ème jour de vie par le prélèvementaction d’extraire un tissu ou un liquide organique dans un but de réaliser un examen diagnostic. Adjectif : prélevé. Source d'une goutteaffection due à un trouble du métabolisme de l’acide urique survenant presque exclusivement chez l’homme. Elle provoque des crises d’arthrite aiguë localisée au niveau du gros orteil. Adjectif : goutteux. Source de sang au talon du nouveau-né: la mucoviscidose, la drépanocytose, la phénylcétonurie, l'hypothyroïdie congénitale, l'hyperplasieformation pathologique de tissu aux dépens d'un tissu sain. Adjectif : hyperplasique. Source congénitale des surrénales.

3 décès sur 4 évitables

La raison est double. Premièrement, plus de deux enfants sur trois atteints de ce déficit développeront une grave crise métabolique (en période de jeûne ou lors d'une infectionmultiplication de micro-organismes (virus, bactérie, levure, champignon) dans un organisme. Adjectifs : infecté, infectieux. Source) qui conduira au décès dans 20% des cas et à des séquelles neurologiques dans 10% des cas. Deuxièmement, des mesures diététiques simples peuvent éviter ces scénarii catastrophes puisqu'il suffit, d'une part, d'éviter les périodes de jeûne et, d'autre part, d'augmenter les apports en hydrates de carbone lorsque les besoins énergétiques augmentent. Ces mesures simples pourraient éviter les ¾ des décès !

Au ministère de la santé de décider

En raison de l'expertise et de l'investissement en matériel supplémentaire que nécessiterait un tel dépistage, la HAS recommande de le restreindre à un nombre limité de laboratoire sur le territoire. Sans préjuger de la décision qui sera prise par le ministère de la santé, l'agence indépendante précise d'ors et déjà que d'autres maladies métaboliques rares -dont l'intérêt du dépistage néonatal est en cours d'évaluation à la HAS- pourraient à l'avenir bénéficier de la même technologie.

Source : Haute Autorité de Santé, 13 juillet 2011.

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Pour en savoir plus :

Sur le dépistage néonatal :

http://www.em-consulte.com/article/64840/resultatrecherche/22

Sur le déficit en MCAD :

http://www.em-consulte.com/article/257537/resultatrecherche/1